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基因突變增加了癌症的發病率，如乳腺癌和卵巢癌。5%到10%的癌症是由遺傳基因引起的。這些病變基因很可能是來自父母遺傳的。在所謂的「高風險家庭」中，患癌機率尤其多。引發乳腺癌和卵巢癌的一個誘因是，女性攜帶了突變的BRCA1或BRCA2基因。
如何進行「癌症基因檢測」？
「癌症基因檢測」可以幫助了解，女性是否攜帶與乳腺癌有關的突變的BRCA1或BRCA2基因。其中包括對家族成員的病史、所有癌症種類和患癌年齡進行問診。
這是一項複雜的基因診斷，其結果通常要在幾個月後才能獲知。接著，檢查醫生要同受檢者就結果進行詳細討論，幫助病人了解「癌症基因檢測」的優缺點。如果有必要，醫生也對病人提供心理支援。因爲人們在等待基因檢測的過程和獲得患癌風險度較高的結果後，對大部分人來說都造成巨大的心理壓力。
機率問題
攜帶BRCA1突變基因的女性，其患乳腺癌機率在60%到80%。攜帶BRCA1突變基因的女性，其患乳腺癌機率在45%到80%。如果一個家族中有乳腺癌病例，但並不意味著一定是從家族遺傳而來。
不過，德國家族性乳腺癌和卵巢癌研究組織（Deutschem Konsortium - Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ）對有家族病史的家庭進行基因相關研究後發現，他們的家族都有以下病例：
·至少家族中三位女性患乳腺癌，不分年齡
·至少家族中兩名女性患乳腺癌，其中一人是51歲前患病
·至少家族中一名女性患乳腺癌，一名女性患卵巢癌
·至少家族中兩名女性患卵巢癌
·至少家族中一名男性患乳腺癌
·至少家族中一名女性患卵巢癌，一名男性患乳腺癌
·至少家族中一名女性在36歲前患乳腺癌
·至少家族中一名女性患雙側乳腺癌，而且51歲前患病
·至少家族中一名女性患乳腺癌，一名女性患卵巢癌
其中家族中有一名男性乳腺癌病例是否屬家族遺傳還要進一步研究探討。
那些通過「癌症基因檢測」被證實帶有突變基因的人群還可以採取其他方式繼續跟蹤檢查，這包括每兩年一次的乳房X光檢查。此外，醫生還建議每一年進行一次核磁共振的檢查。研究表明，這種由遺傳基因引發的癌症腫瘤，大部分都具有攻擊性，且發展非常迅速。基因檢測能夠幫助女性做出決定。最終，是否預防性切除乳房，摘除卵巢，或其他風險器官還要由女性自己決定。
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